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微笑宝宝三个月时发现罕见基因病,应如何远离遗传病?第三代试管婴儿助你一臂之力

2020-12-03 10:19:15,浏览量: 3000次


前阵子看到一个求爱心捐助的视频,一个非常乐观爱笑的宝宝,在三个月的时候查出罕见基因病。孩子的妈妈说:“刚出生时一切都还正常,但没过几天我们就发现孩子手脚无力,浑身软绵绵的,和一般的孩子似乎不大一样。”于是夫妻俩带着孩子到当地医院做检查。并做了康复治疗,却不见效果,后来在医生的建议下去做了基因检测,才得知孩子患的是脊髓型肌萎缩。

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每周有两次探望孩子的机会,当孩子看见妈妈进来的时候,开心的呵呵笑着,但是浑身却不能动,这么可爱的宝宝却深受重病折磨,让人心疼不已。

“得知孩子得了这个病,我都绝望了,因为能够治愈这种罕见疾病的药还没引入中国。”

孩子目前只能住在重症监护室里,靠呼吸机维生,时常要经历插气管、吸痰、洗肺等一系列治疗。孩子有一双非常漂亮的大眼睛,只要有人靠近观望就始终报以微笑。

“这给了我们极大的安慰,就只有一个想法,陪孩子度过这个难关。”

“只要孩子活着就有希望。”孩子的父母坚持不放弃,钱花光了就继续四处筹钱为孩子治疗。

脊髓型肌萎缩

脊髓性肌萎缩症(SMA)是常染色体隐性遗传病,脊髓前角运动神经元变性导致肌萎缩、无力。临床表现为广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,严重的如微笑宝宝,只有面部有表情动作,手指偶有颤动,全身基本处于瘫痪状态,但是智力发育及感觉正常。

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脊髓性肌萎缩症(SMA)由重到轻分为4型

1婴儿型(Werdnig-Hoffman),约占全部病例的45%,患儿出生后6个月内起病,病情发展迅速,由于张力低下,平躺着的时候呈“蛙腿”样姿势,表情及眼球运动正常,但是连哭声都很低弱,吸吮无力难以进食,发声和呼吸困难,易发生呼吸衰竭导致多数患儿在2周岁以内病逝。

2中间型(Dubowitz),约占全部病例的30%~40%,一般在在生后6~18个月发病,可以坐立但是难以站立或行走。随着病程进展,会出现进食困难、呼吸功能不良、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。患者寿命缩短,不过多数能够活到成年。

3青少年型(Kugelberg-Welander),约占全部病例的20%,一般在出生18个月以后发病,患者早期看似发育正常,可以行走,但是随年龄增长渐渐丧失行动能力及呼吸困难等症影响日常生活,寿命影响不大。

4成人型,成人起病,进展缓慢,早期发育正常运动无碍,随着年龄增长慢慢出现肢体近端无力,一般寿命不受影响。

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注重优生,做好孕前检查和遗传基因筛查

所以人们应该注重优生的观念,尤其有家族遗传、基因病史的,在备孕前夫妻除了常规检查还要做一下基因筛查,以免给子女带来难以承受的病痛。

据统计,我国平均每106对夫妻中就有一方为染色体异常携带者,这些人群虽然外表都正常,婚后生育却容易生出畸形儿。

如果夫妻查出有基因病或是携带者,可以考虑做第三代试管婴儿,目前第三代试管婴儿可以诊断出近200种遗传、基因疾病,包括染色体数目异常、基因易位、血友病、色盲、Tay-Sachs、马凡综合症、先天性白内障等。

 

第三代试管婴儿

第三代美国试管婴儿为什么可以排除基因病呢?这是因为该方式将受精卵培养到第五天囊胚阶段,在植入母体前进行PGS/PGD基因筛查诊断,可以剔除不良胚胎,从而诊断剔除遗传性疾病对胚胎的影响,不仅能解决生育问题,还能实现优生。

中国的不孕不育患者人数超过5000万,即每8对夫妇中就有1对有不孕不育问题,且患者呈年轻化趋势。随着环境污染、生育年龄推迟、生活压力等原因,再加上一些重大疾病以及遗传、基因病造成了怀孕难、怕生育子女有遗传疾病等问题,不孕夫妇人数还在不断增加,卫生组织专家预估中国的不孕不育率将会在近几年攀升到20%以上。

张欣博士指出,目前美国的生殖中心几乎全部要进行冻胚培养、冻胚的染色体和重大遗传病筛查(PGS),经过筛查的胚胎移植成功率一般在70%以上。

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最后希望微笑宝宝能够早日康复,让家庭充满欢笑,也希望我们都远离基因病,真正可以享受儿女带来的幸福。

 

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